Centro de Identificación Genética Humana: tres décadas de ciencia al servicio de la gente.

La Dra. Andrea Sala, doctora en Bioquímica e investigadora del CONICET, quien trabaja en el servicio desde 1993, y es la actual directora del Servicio, da detalles sobre el trabajo que realizan: “Lo que nosotros investigamos son marcadores genéticos. Dentro del genoma humano existen secuencias de ADN que son variables y que permiten identificar un individuo y conectarlo, por ejemplo, con una evidencia que dejó en una escena de un crimen. De la misma manera, estos marcadores son los que permiten establecer vínculos de parentesco, como podría ser un estudio de paternidad”.

El trabajo del laboratorio, a partir de evidencias que son colectadas en la escena donde se ha cometido un delito, es el de recuperar ADN, obtener un perfil genético y por su comparación con el perfil genético de un  sospechoso o una víctima (por ejemplo) se trata de establecer quien o quienes (en el caso que se observe más de un contribuyente) pueden haber contribuido a esta evidencia con su material genético. Si a partir de esta comparación se identifica al o a los aportantes entonces se valora estadísticamente este hallazgo confrontando dos hipótesis alternativas y mutuamente excluyentes: por ejemplo cuanto más probable es observar este perfil genético hallado en la evidencia X  si el sospechoso fuera el aportante que si lo fuera otro individuo tomado al azar de la población. Se elabora un informe con toda la información, y éste será incorporado a la causa en investigación con el conjunto de las restantes pruebas. Luego será materia del juez emitir un veredicto final.

“Por otro lado, en el establecimiento de vínculos, generalmente requeridos en causas civiles o demanda de particulares, se establecen estos vínculos a partir de la obtención de un perfil genético (por ejemplo de la madre, hijx y padre alegado) y se pondera estadísticamente el resultado. Potencialmente se puede aplicar a la investigación de cualquier tipo de vínculo, existiendo distintas estrategias de análisis con distintos tipos de marcadores, aunque no siempre los resultados son concluyentes cuando se trata de vínculos complejos”, sostiene Sala. 

Los números y los casos más resonantes

En la estadística del laboratorio cuentan con 17483 causas analizadas desde 1992, dentro de las cuales hay causas con pocas muestras pero otras que involucran un gran número de éstas, es decir, que la cantidad de causas no refleja la cantidad de muestras que se analizan.  Por ejemplo, en el periodo 2012 a la fecha se analizaron 31309 muestras asociadas a 7500 causas. 

Los casos más resonantes en los que han participado a lo largo de la historia el Servicio de Huellas Genéticas fueron el Atentado a Embajada a Israel (1992) y AMIA (1994); accidente en Santo Tomé (1995); identificación de restos atribuidos a Yabrán (1998); el caso de las turistas francesas en Salta (2011); los accidentes aéreos de Lapa (1999) y Sol (2011); el caso Angles Rawson (2013); la violación múltiple en Palermo (2022), entre otros. Estos casos, tan disímiles unos de otros, incluyen desastres en masa, tan emblemáticos para la sociedad argentina, donde hubo que identificar a decenas y cientos de personas hasta algunos otros, que marcaron un hito en la legislación y que originaron, por ejemplo, la participación del servicio en la reglamentación de la ley que lleva su nombre, para un registro nacional de datos genéticos de violadores.

34 años de historia en la identificación genética

El Servicio de Huellas Digitales Genéticas fue creado el 5 de noviembre de 1991. Para esa época, en el mundo, la aplicación de las  técnicas de identificación genética era algo novedoso, muy experimental, y recién comenzaba el uso de marcadores de ADN para identificación forense. Interesado por el trabajo que se venía realizando en la Facultad de Farmacia y Bioquímica, el cuerpo médico forense de la Suprema Corte de Justicia de la Nación, pidió al Servicio una prueba de que las técnicas de identificación funcionaban. La prueba consistía en identificar a las decenas de víctimas del atentado terrorista a la Embajada de Israel en Argentina, de 1992.

El flamante Servicio pasó la prueba. A partir de ese entonces se formó un vínculo con el Cuerpo Médico Forense de la Justicia Nacional, y en 1993 se estableció un convenio con la Corte, que se fue renovando anualmente hasta la actualidad.

En el año 2015 la UBA nombró a este Servicio como Centro de Referencia en Identificación Genética Humana (CRIGH) de la Universidad de Buenos Aires. Desde entonces, al ritmo de los tiempos, muchos han sido  los cambios en las técnicas utilizadas en la biología molecular forense.

“Lo más significativo han sido los avances científico-tecnológicos que se han producido en esta disciplina, la identificación humana mediante análisis de ADN, desde que se descubre su potencial como herramienta identificatoria y de establecimiento de vínculos biológicos, a mediados de los ´80”, explica la Dra. Sala. “Por un lado, los avances científicos: el descubrimiento de nuevos marcadores genéticos, localizados en diferentes regiones del genoma (autosómicos, de cromosoma Y- crY- y cromosoma X), la posibilidad de rastrear patrilineas y matrilineas (crY y ADN mitocondrial) junto con el gran avance en materia de evaluación e interpretación estadística de los resultados”.

Y continúa: “Desarrollo de softwares de análisis que nos permiten evaluar la calidad de los resultados, el desarrollo de nuevas metodologías, como la PCR a tiempo real, la electroforesis capilar o el desarrollo de kits donde en una única reacción es posible analizar más de 25 marcadores genéticos, con una sensibilidad muy alta -que hace que a partir de pequeñísimas cantidades de ADN podamos obtener un perfil genético- son todos hechos que han constituido una revolución en el área y que promete seguir siendo así a la luz de los nuevos alcances que dará el empleo de NGS en el futuro de la genética forense (GF)”; dice la especialista.

“Es difícil imaginar que en un tiempo relativamente corto – si pensamos que las metodologías basadas en Electroforesis capilar fueron desarrolladas en la década de los ’90- iba a cambiar drásticamente el panorama de un laboratorio de GF.  Cuando empecé a trabajar en el laboratorio, en 1993, se trabajaba con metodología manual, lo que requería muchas horas de trabajo y principalmente, más cantidad de ADN de partida -más cantidad de muestra-, por lo cual el análisis de evidencias, donde siempre la cantidad de ADN es limitante, se veía más comprometida. No existían métodos automatizados de extracción de ADN, métodos de cuantificación específico de ADN humano (que hoy nos permite ajustar precisamente la cantidad de ADN con la que realizar una PCR), ni metodología automatizada para realizar una separación electroforética, por mencionar algunas diferencias. Y por supuesto todos los cálculos eran realizados manualmente. En suma, el análisis de una muestra que hoy podría ser realizado en un par de días requería prácticamente un mes o más dependiendo la complejidad del caso”, agrega.

La formación de profesionales y la expansión de laboratorios

A partir de la década de 2010 comenzaron a instalarse diversos laboratorios regionales en el país, dependientes de ministerios públicos fiscales en su mayoría, con lo cual cada laboratorio comenzó a realizar las pericias genéticas de su área geográfica. Por este motivo, la cantidad de causas/muestras analizadas en nuestro laboratorio disminuyó, si bien por ser un laboratorio de referencia, el de la UBA continúa realizando pericias en diferentes causas que ocurren en el país.

La Dra. Sala agrega con orgullo que: “Muchos de los  actuales directores de algunos de estos laboratorios, como los de Mendoza, La Pampa, Río Negro, Chubut, Santa Cruz, Salta, se formaron en el laboratorio de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA”. , 

En la actualidad, en el laboratorio del Servicio trabajan cinco personas:  dos profesionales, la Dra Mariela Caputo y la Dra. Sala), dos administrativas, y una estudiante de grado que se está formando y colabora en algunas tareas específicas. “Además, cuenta Sala, “llevamos adelante las tareas de la Cátedra de Genética Forense, dictado de dos materias de grado en la carrera de Bioquímica, una materia en la Maestría en Biología Molecular Médica, dictamos cursos de posgrado para profesionales del área, , dirección de becarios y tesistas, y por supuesto tareas de investigación”. La formación de recursos humanos, también es otra de las tareas de los profesionales del área. Actualmente, está vigente un convenio con el Ministerio de Seguridad de CABA.

Calidad, innovación y prestigio

En los últimos años, varias han sido las innovaciones y trabajos llevados a cabo por el SHDG-CRIGH: logró acreditarse en la norma ISO-IEC-17025 después de un intenso trabajo desarrollado durante dos años. La norma ISO-IEC-17025-máximo estándar de calidad para laboratorios de ensayo-establece los requisitos que permiten a estos laboratorios demostrar que operan de forma competente y que tienen la capacidad de generar resultados válidos, cumpliendo procedimientos de trabajo estandarizados. Alcanzar la acreditación significa haber logrado generar un Sistema de Gestión de Calidad (SGC) y ponerlo en funcionamiento.

Además, se logró mantener líneas de investigación, fundamentalmente en el área de GF y genética de poblaciones, con más de 100 trabajos publicados. “Para mantener la calidad de nuestros resultados anualmente participamos de dos controles de calidad, uno internacional y otro nacional. Nuestro laboratorio tiene más de 54 certificados de controles de calidad”, aclara Sala.

No es fácil cumplir con tantos requisitos, sin embargo, el trabajo diario, el compromiso de todo el personal involucrado, desde profesionales, técnicos y administrativos, permite que el Servicio de Huellas Digitales Genéticas y Centro de Referencia en Genética Humana, alcance los máximos estándares de calidad internacional y continúe posicionándose como uno de los más destacados en su especialidad, no solo en la Argentina, sino en Latinoamérica.